北京大学第一医院儿科季涛云癫痫(epilepsy):是一种慢性的脑部疾患,特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变,并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果[1]。一般来说,临床出现两次(间隔至少24小时)非诱发性癫痫发作时就可确诊为癫痫。这是目前普遍采用的、具有临床可操作性的诊断方法。2005年国际抗癫痫联盟(ILAE)对癫痫定义作了修订,并指出“在脑部存在持久性致痫倾向的前提下,诊断癫痫可只需要一次癫痫发作”[2]。该定义对于尽早诊断并治疗癫痫有积极意义,但由于多数情况下很难确定某个体首次发作后的再发风险,该定义缺乏临床可操作性。诱发性发作最常见于某些疾病的急性期,例如,中枢神经系统感染(病毒性脑炎)或全身系统性疾病(低血糖/电解质紊乱/发热等)的急性期出现的癫痫发作均是诱发性发作。非诱发性发作则找不到明确的急性诱因癫痫发作(epilepticseizure)是指脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的突然的、短暂的临床表现,其表现取决累及的脑功能区。癫痫发作与癫痫不同,癫痫发作是一种症状,除可见于癫痫病人,也可以见于一些急性脑功能障碍,如中枢神经系统感染;而癫痫是一种以反复癫痫发作为主要表现的慢性脑部疾病。癫痫发作分为惊厥性(convulsion)和非惊厥性。惊厥性发作伴有肌肉的收缩如强直-阵挛发作,非惊厥性发作不伴有肌肉的收缩如典型或不典型失神发作。癫痫是儿童常见的神经系统疾病,我国癫痫的年发病率为35/10万人口,患病率在4-7‰,约60%在儿童时期起病[3]。随着临床与脑电图、影像学、分子遗传学及抗癫痫药物的不断发展,诊治水片不断提高,70-80%的癫痫患儿可获完全控制,其中大部分能正常生活和学习。【病因】癫痫的病因分为三类:①特发性:是指脑部未能找到有关的结构变化和代谢异常的癫痫,而与遗传因素有较密切的关系;②症状性(继发性):即具有明确脑部病损或代谢障碍的癫痫;③隐源性:虽怀疑为症状性癫痫,但尚未找到病因。国际抗癫痫联盟将癫痫的病因分为六类:遗传性、结构性、代谢性和未知病因,目前尚未得到广泛认可[4]。【分类】(一)癫痫发作的分类1981年国际抗癫痫联盟(ILAE)制定了癫痫发作的分类方案,2001年、2010年ILAE分别对癫痫发作的分类进行了修订。如2001年5月,ILAE提出局灶性发作中不再分为单纯性和复杂性,也未列出自主神经性发作。同时对发作形式做了新的补充,如负性肌阵挛、抑制性运动发作等[5]。现将临床常用的癫痫发作总结如下。癫痫发作分类1.局灶性发作单纯局灶性发作运动性发作感觉性发作自主神经性发作精神症状性发作复杂局灶性发作局灶性发作继发全面性发作2.全面性发作强直阵挛性发作强直性发作阵挛性发作失神发作(典型失神发作,不典型失神发作)肌阵挛发作失张力性发作3.不能分类的癫痫发作癫痫性痉挛(二)癫痫综合征的分类癫痫综合征指由一组具有相近的临床表现和脑电图改变的癫痫。临床上常根据发病年龄、症状学、病因学、家族史、脑电图等资料,综合做出癫痫综合征的诊断。明确癫痫综合征对于治疗选择、预后的判断等方面都具有重要指导意义。1985年ILAE将癫痫综合征进行了分类,1989年重新修订。常见癫痫综合征包括:婴儿痉挛、Dravet综合征、伴中央-颞区棘波的儿童良性癫痫、儿童失神癫痫、Panayiotopoulos综合征、晚发性儿童良性枕叶癫痫(Gastaut型)、青少年失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等。【辅助检查】1.脑电图:是诊断癫痫发作、确定发作和癫痫的类型最重要的辅助手段,为癫痫患者的常规检查。2.神经影像学:目的是发现脑结构的异常。MRI对于发现脑部结构性异常有很高的价值。如果有条件,建议常规进行头颅MRI检查。但是对于小的局灶皮层发育不良,常常在1.5岁后才能发现,因此,如果临床高度怀疑存在局灶皮发育不良需在1.5岁之后复查头颅MRI。头部CT检查仅能够发现较为粗大的结构异常,在显示钙化性或出血性病变时较MRI有优势。3.其它辅助检查:包括血生化、脑脊液、遗传代谢病筛查、染色体检查、基因分析等,对癫痫的病因寻找有重要的作用,根据患儿的情况病情选择进行。【诊断】1、是否为非诱发性癫痫发作;2、在诊断为癫痫发作的基础上根据临床发作和脑电图表现,对癫痫发作类型进行分类;3、根据患儿的年龄、症状学、脑电图等因素,对癫痫综合征进行诊断;4、确定病因;5、应对患儿的个体发育及相关脏器功能等进行检查和整体评估。【治疗】(一)治疗原则控制癫痫发作的同时,尽可能减少不良反应,提高患儿的生活质量。所以癫痫的治疗既要遵循治疗原则,又要考虑个体化差异。癫痫的治疗包括药物治疗、外科治疗、生酮饮食治疗等。选择治疗方案时,应充分考虑每个癫痫患儿的特点如病因、发作类型/综合征分类、共患病情况及家庭因素,进行个体化综合治疗。(二)病因治疗:明确病因的,应积极行病因治疗。(三)抗癫痫药物治疗药物治疗的基本原则包括:(1)要根据发作类型、综合征及家庭环境挑选抗癫痫药。首先根据综合征选药,若不能诊断综合征,根据发作类型选择药物;(2)首先单药治疗;(3)根据每种药物的药代动力学服药;(4)必要时定期监测血药浓度;(5)如需替换药物,应逐渐过渡;(6)疗程要长,一般需要治疗至至少连续2年不发作,而且脑电图癫痫样放电完全或者基本消失,开始逐渐减药;(7)缓慢停药,减停过程一般要求大于3~6个月;(8)在整个治疗过程中均应定期随访,监测药物各种可能出现的不良反应如过敏、肝功能损伤、血液系统受累等。目前抗癫痫药分为,传统抗癫痫药物和新抗癫痫药。传统抗癫痫药物主要包括苯巴比妥(PB)、丙戊酸(VPA)、卡马西平(CBZ)、苯妥英(PHT)、氯硝西泮(CZP),新抗癫痫药主要是指20世纪90年代后上市的,目前我国已有的包括拉莫三嗪(LTG)、左乙拉西坦(LEV)、奥卡西平(OXC)、托吡酯(TPM)、唑尼沙胺等。发作类型一线药物可以考虑的药物可能加重发作的药物全面强直阵挛发作丙戊酸拉莫三嗪卡马西平奥卡西平左乙拉西坦托吡酯卡马西平奥卡西平苯妥英钠强直或失张力发作丙戊酸拉莫三嗪托吡酯卡马西平奥卡西平失神发作丙戊酸乙琥胺(国内无药)拉莫三嗪氯硝西泮左乙拉西坦托吡酯唑尼沙胺卡马西平奥卡西平苯妥英钠肌阵挛发作丙戊酸左乙拉西坦托吡酯氯硝西泮唑尼沙胺卡马西平奥卡西平苯妥英钠局灶性发作卡马西平拉莫三嗪奥卡西平左乙拉西坦丙戊酸苯妥英钠苯巴比妥唑尼沙胺(四)癫痫外科治疗有明确的致痫灶(如局灶皮层发育不良),内科治疗效果差,应到专业的癫痫中心进行癫痫外科术前评估,若适合癫痫外科手术,应进行外科治疗。但是外科治疗毕竟是有创治疗,应在专业的癫痫中心评估手术的风险及获益进行癫痫外科手术。病例:男孩7岁,主因“间断抽搐2个月”就诊现病史:2个月前,患儿刚入睡不久时出抽搐发作,表现为头向左侧歪斜、双眼向左斜视、口角左歪、左手握拳,左上肢抖动,呼之不应,持续约3分钟缓解,发作时无发热,缓解后能回忆当时听到妈妈叫他,但是说不出话来之后2两个月内出现3次发作,均在刚入睡时,发作形式及持续时间同前。发病前后智力、运动发育正常。饮食、睡眠可,大小便正常。既往史、个人史、家族史:无特殊。体格检查:神清,反应可,Bp100/70mmHg,头围52cm。全身未见牛奶咖啡斑及色素脱失斑。心、肺、腹查体无异常。颅神经检查无异常,四肢肌力正常、肌张力正常,腱反射对称引出,病理征(-),脑膜刺激征(-)。辅助检查:血、尿、便未见异常。肝功能、心肌酶、肾功能、电解质、丙酮酸、β羟丁酸正常。头MRI:正常。脑电图:(2011-7-14):双侧Rolandic区棘慢波,右侧著,睡眠期增多。诊断:此患儿有4次非诱发性发作,发作特点符合癫痫发作的特点(反复发作、突发突止、发作形式类似),脑电图提示有频繁出现的癫痫性放电(提示存在产生癫痫发作的持久的倾向),癫痫诊断成立。根据发作时意识没有完全丧失,发作时不对称,为一侧肢体抽搐,考虑发作类型为局灶性发作;根据起病年龄(7岁)、发作类型、脑电图特点(Rolandic区放电,睡眠期明显增多)、发病前智力运动发育正常,考虑癫痫综合征为伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫。这种癫痫综合征一般考虑遗传因素异常导致的可能性大。治疗:患儿为学龄期儿童,局灶性发作,治疗上应给予对认知影响相对小的药物如奥卡西平,左乙拉西坦均可以。在用药期间要注意所选药物的副作用如过敏、肝功能损伤等,定期到门诊随诊患儿的情况。同时应告知患儿及家长在治疗、生活中注意的问题:(1)需坚持长期治疗,不能随意自行停药;(2)保持健康、规律的生活,尤应注意避免睡眠不足、暴饮暴食以及过度劳累,如有发作诱因,应尽量祛除或者避免。在条件许可的情况下,尽量鼓励患儿参加正常的学习生活,但是要注意避免意外伤害的发生,比如溺水、交通事故等。参考文献:1.《临床诊疗指南癫痫病分册》,中华医学会编著,人民卫生出版社,2007年7月,4.2.FisherRS,vanEmdeBoasW,BlumeW,etal.Epilepticseizuresandepilepsy:definitionsproposedbytheInternationalLeagueAgainstEpilepsy(ILAE)andtheInternationalBureauforEpilepsy(IBE).Epilepsia2005;46:470–2.3.《儿科学》,王卫平,人民卫生出版社,2013年3月第8版,392-400.4.BergAT,BerkovicSF,BrodieMJ,etal.(2010)Revisedterminologyandconceptsfororganizationofseizuresandepilepsies:reportoftheILAECommissiononClassificationandTerminology,2005–2009.Epilepsia51:676–685.5.EngelJ,Jr.Aproposeddiagnosticschemeforpeoplewithepilepticseizuresandwithepilepsy:ReportoftheILAETaskForceonClassificationandTerminology.Epilepsia2001;42:796-803.本文系季涛云医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
问题1. 什么是遗传病?由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而罹患的疾病。问题2. 遗传病有哪些类型?依据遗传方式分为四大类:染色体病、单基因遗传病(遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等)、多基因遗传病与线粒体遗传病。问题3. 遗传病有哪些临床特征?智力运动发育迟滞、抽搐、眼球震颤、语言障碍、行为异常、不自主运动、共济失调、肌张力异常、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。问题4. 遗传病如何诊断?诊断包括病史、症状、体征及常规辅助检查包括生化、电生理、影像学和病理等;系谱分析;遗传学检测方法如染色体检查、DNA和基因产物分析等。问题5. 对遗传病进行基因诊断有哪些重要意义?确诊患者、携带者检出、准确遗传咨询与产前诊断问题6.遗传病如何预防?避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。问题7.什么是产前诊断?在遗传咨询的基础上,利用各种诊断技术,对胎儿疾病做出宫内诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。问题8.什么是遗传咨询?遗传咨询是通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率;进行相关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防的教育;辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。对于具有产前诊断指征者均需进行遗传咨询。
神经系统疾病与接种疫苗的关系很多家长出院后常会问,孩子到底可不可以接种疫苗。我想把逻辑和道理讲清楚了,大家自己就能有一个判断和对孩子好的选择。 我主要是说说患神经系统疾病后该不该种疫苗以及如何选择的问题。神经系统疾病有以下这些:脑炎,脑发育不良,缺氧性脑病,癫痫,发热惊厥等等。而疫苗主要分为灭活和减活。灭活是什么意思呢,简单说就是把病毒杀死,制成疫苗,输入人体内,使人既不染病又能产生抗体。灭活疫苗主要是:乙肝,流脑,灭活脊灰,灭活甲肝。减活疫苗是通过人工条件使病毒丧失活性,但病毒仍然有繁衍能力,注入人体后,可以让人产生一种亚临床感染,达到免疫保护的目的。减活疫苗主要有百白破,乙脑疫苗等,所以,当有以上神经系统疾病感染后,通常都建议过了观察期后首选接种灭活的疫苗。如果非要接种减活疫苗,不同的疾病都有一个观察期。在观察期内尽量还是不要接种。以防诱发感染。 像普通的热性惊厥建议至少观察3个月,确认孩子检查正常再考虑接种疫苗。脑损伤等建议病情非常稳定后复查智测等再考虑接种疫苗。癫痫的孩子接种疫苗也更需要谨慎。最好在接种前体检及咨询医生是否可以接种。 总之,接种疫苗是非常重要的。但是切不可盲目,把个中原理弄明白了,并且多咨询。才是对孩子负责的态度。看完后希望对大家有所帮助。晚安! 本文系杨赛医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
抽动障碍是一种以骨骼肌抽搐为特点的综合征。头面部、颈部、躯干、四肢骨骼肌的抽搐/抽动可分别表现为眨眼、皱眉、嗅鼻、噘嘴、作鬼脸、点头、耸肩、抬臂、踢腿、钮动身体、鼓肚子,手脚和身体某个部位感觉异常等,甚至有的发展至跳跃。而面部肌肉的抽动最为常见,也也在起病时最早发生。动作的特点为不自主、反复出现、快速和无目的性,常有多组不同部位的肌肉群同时抽动,抽动的症状表现多样化。如果是咽喉部的肌肉的抽搐可表现为喉部发出奇特的叫声,干咳、轻咳、清喉声、个别音字或句子发音不清楚,或说出秽语。甚至漫骂、说脏话、重复别人言语等。抽动表现常常是从头面部开始,向足部方向发展。抽动障碍根据抽动发生的部位和种类,起病后反复发生,持续时间主要分为三类:(1)暂时性抽动障碍;(2)慢性多发性抽动障碍;(3)抽动秽语综合征本病发生年龄是在2~13岁之间,但常见年龄5~9岁,近年来,发病年龄提前的趋势。以往男性儿童较女性多见,在门诊中。女性患者也逐渐增多。有家族性发病倾向。本病病因目前未完全明了,目前认为,抽动障碍可能是一种神经发育障碍。与精神因素关系密切。与多种不良心理刺激有关。目前也发现,儿童早期脊柱发育异常、脊柱旁核心肌肉发育不良、脊椎间小关节不稳定与抽动障碍有密切的关系。在抽动障碍的门诊中,我们常常发现,抽动障碍的病情常常反复,迁延难愈。为什么会这样,原因是多方面的。这是因为导致抽动障碍发病、复发和病情加重的的原因和诱因非常多,除了脑功能成熟不足;大脑相关部位有轻度的发育不良或/和损伤之外,还有众多的可导致抽动障碍发病、加重、复发的的原因和诱因存在,例如,结膜炎。鼻炎。咽喉炎。睡眠障碍,长时间低头和持续不良坐位姿势,脊柱以及脊柱旁核心肌肉发育不良,焦虑紧张,过度疲劳,受惊吓、饮食营养缺乏,垃圾食品、脑电图异常等等。以及多动症情绪障碍,强迫症等共患病的存在也是主要的因素。大家会发现上述的诱因常常是导致孩子抽动复发和加重的主要原因。由于在孩子的生活、学习中存在有各种不良的诱因,而且有些诱因很难被去除和纠正,因此,抽动障碍常常会反反复复,治疗效果不理想。
癫痫病人为什么要检查脑电图?由于癫痫是大脑电活动的异常,而这种电活动异常用CT、核磁共振和其他实验室方法是无法直接证实的,只有脑电图能发现脑的异常放电,从而确定是不是癫痫或是什么类型的癫痫。因此脑电图是癫痫诊断中最重要的实验室检查方法。脑电图检查对人体有害吗?脑电图是通过粘贴在头皮上的电极记录来自脑细胞的生物电活动,并不对病人施加任何电刺激,是一种非损伤性的检查技术。病人在检查过程中没有明显的不适感。一个癫痫患儿一生中将会进行很多次脑电图检查,但不论做多少次,都对人体无害。为什么要进行长程脑电图监测?癫痫放电具有很大的随机性。常规脑电图只能记录20-30分钟,常常难以捕捉到异常脑放电。24小时脑电图可大大提高检查的阳性率。录像脑电图(3-4小时)的阳性率与24小时脑电图相似,同时可以录下病人的发作过程供医生诊断参考,是目前诊断癫痫的最可靠的检查方法,特别适用于发作频繁或不能耐受长时间监测的儿科病人。做脑电图检查前为什么要剥夺睡眠?脑电图异常及癫痫发作与睡眠有密切关系。大多数癫痫病人的异常放电仅出现在睡眠期或在睡眠期明显增多。为了保证病人在白天的监测检查时能顺利入睡,必须在检查的前一夜进行剥夺睡眠。药物诱导睡眠可能会影响脑电图的结果。是否进行有效的睡眠剥夺直接影响脑电图的阳性率。家长应遵医嘱帮助孩子剥夺睡眠。脑电图监测前的其他注意事项检查前一天洗头,1岁以下婴儿最好剃头,以减少患儿安放和取下电极时的不适。检查当天早晨应吃饭,不能空腹。已应用抗癫痫药物的患儿一般应照常服药,不需停药。监测时应有一名家长陪伴。
ADHD患病率高,多数患儿共患其他行为障碍,对患儿学习、生活、家庭、伙伴关系等产生广泛而持久的损害,因此早期诊断、系统规范治疗非常重要。通过多学科、长期、多模式、个体化的综合治疗,缓解和改善临床症状,
今天一位年轻的妈妈带着女儿来到诊室,女儿5岁多,近一个月来睡眠出现了问题,经常在入睡后一个多小时突然从睡眠中突然坐起、哭闹、神情显得紧张、恐惧,爸爸喊她的名字宝贝女儿也没有反应,过了十几分钟又睡着了,妈妈说:“女儿这几日天天如此,我们家长都担心死了,,,”。这位妈妈的担心其实是很有道理的。科学研究发现,睡眠可以促进脑蛋白质的合成及婴幼儿智力的发育。孩子如果睡得很好,醒来时精神就好,白天就能接收更多的信息。如果他睡得不好,醒来时状态不佳,不易积极主动的接受周围的事物。儿童夜惊症是怎么一回事呢?儿童夜惊症属于一种睡眠障碍,生理因素和心理因素都可能是导致小儿夜惊出现的原因。夜惊多见于4~10岁的儿童,儿童时期的神经、大脑发育尚未健全,中枢神经系统尤其是控制睡眠觉醒的大脑皮质发育的不成熟,对孩子的睡眠都会有一定的影响。夜惊症表现多出现在儿童入睡后的上半夜,小孩在睡眠中突然坐起、尖叫、哭喊、双目睁大直视,有的还自言自语,别人却听不懂他在说什么,有的孩子会用手摸着嘴,或者手到处乱指,有的孩子甚至下床行走,神情十分紧张、恐惧,而且呼吸急促、心跳加快、面色苍白、出汗,但对周围的事物可以没有反应,数分钟后缓解,继续入睡。如果强行唤醒或摇晃,部分小孩子几分钟后能被唤醒,如未被唤醒,则次日晨起后家长问起孩子夜间发生了什么事?此时,孩子多半回答他对夜间所发生的情况记不得了。这种发作即夜惊,若经常出现又称夜惊症。一般发作持续20秒至数分钟不等,常常在小孩子过度疲劳或有情绪方面应激状况发生后诱发。孩子出现夜惊现象,家长需要做什么呢?孩子如果出现夜惊,家长要注意避免小孩白天过度兴奋、劳累,合理安排生活,消除影响睡眠不安的各种因素,养成按时睡眠的好习惯;一般说来,夜惊症只要不是频繁发作,爸爸妈妈们不需要太紧张,因为,一般情况下随着孩子年龄的增大,夜惊症会慢慢地消失。夜惊症状与癫痫有关系吗?如果您的孩子夜惊症状反复出现,或者在短期内频繁出现,又担心孩子是否是得了癫痫,则有必要到医院做一些相关检查,因为某些类型癫痫发作与睡眠和精神行为异常是有关联的。这时,需要做脑电图进一步鉴别,视频脑电图可以帮助医生了解孩子的脑电功能状态,如果有条件可以做夜间长程视频脑电图检查,小孩夜惊症状常常在夜间出现,而夜惊发作时恰好有脑电图的同期记录,则有利于医生对小孩病情做出准确的判断。
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